Как установили специалисты НИИ медицинской генетики РАМН (Томск), некоторые варианты генов, ответственных за метаболизм этанола, влияют на давление и липидный обмен и повышают риск развития коронарного атеросклероза у русского населения Западной Сибири. Это, однако, не означает, что влияние генов на состояние сердечно-сосудистой системы связно непосредственно с метаболизмом этанола.
Долгие годы медики полагали, что злоупотребление алкоголем ведет к сердечно-сосудистым заболеваниям. Но в последнее время появились и другие данные, согласно которым умеренное питие противодействует возникновению этих болезней, особенно коронарной болезни сердца. В самом деле: с одной стороны, этанол повышает артериальное давление, концентрацию жирных кислот и мочевины в крови. С другой стороны, он же снижает содержание холестерина, склонность белков крови к свертыванию и образованию тромбов. Действие выпитого спирта во многом зависит от его концентрации в крови. Примерно 90% этанола разлагается в печени, и в этом процессе участвуют несколько ферментов: алкогольдегидрогеназы, ацетальдегиддегидрогеназы, цитохром Р450 класса 2Е1 и некоторые другие. Разнообразие в последовательностях генов этих ферментов, или их генетический полиморфизм, влияет на скорость расщепления этанола и на заболевания, связанные с его чрезмерным потреблением, а также на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Например, у японских мужчин определенные мутации в генах алкогольдегидрогеназы позволяют окислять этанол в 100-200 раз быстрее. Поэтому полиморфизм генов, участвующих в расщеплении этанола, должен сказаться на состоянии сердечно-сосудистой системы.
Томские генетики обследовали группу больных с диагнозом "ишемическая болезнь сердца и коронарный атеросклероз". Контрольную группу составили практически здоровые жители Томска. У всех участников эксперимента проанализировали состояние сердечно-сосудистой системы и полиморфизм нескольких генов: двух генов алкогольдегидрогеназы (ADH1B и ADH7) и гена цитохрома СYP2Е1. Ученым удалось найти мутантные варианты этих генов, которые влияют на давление, концентрации жирных кислот и липопротеидов. Эти же гены определяют скорость расщепления этанола. Исследователи, однако, полагают, что влияние полиморфизма этих генов на липидный обмен и давление не связано с функцией расщепления этанола. Возможно, ферменты, работу которых определяют данные гены, выполняют несколько функций. Однако, вероятно, эти гены можно использовать как маркеры алкогольной зависимости.
Тем не менее, вопрос о мутациях, позволяющих безнаказанно увеличить потребление алкоголя, пока остается открытым. В ожидании научно обоснованного результата лучше проявлять умеренность.
***