Медицина
   
НАЗАД ДОМОЙ

gh МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ НЕ ДОЛЖЕН ТРАВМИРОВАТЬ ПАЦИЕНТА

Москва , Научно-исследовательский институт неврологии РАМН
24.12.2004
Российские молекулярные генетики обобщили 10-летний опыт исследования наследственных нейродегенеративных заболеваний. Результаты этих работ поставили отечественное медико-генетическое консультирование и профилактику повторных случаев заболеваний на качественно новый уровень.
Послать почту Автор исследования: С.Н.Иллариошкин , Москва

Дополнительную информацию можно узнать здесь: s-illario@mtu-net.ru
Фотографии и рисунки:
Ключевые слова:

С 1993 по 2003 год специалисты нейрогенетической клиники НИИ неврологии РАМН и отдела молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН изучали мутации, ответственные за наиболее распространенные нейродегенеративные заболевания и подробно исследовали генетическую структуру этих болезней среди россиян. Ученые обследовали 550 больных и их здоровых родственников из более чем 300 семей с наследственными нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона и некоторыми другими. Часть исследований проводили совместно с Отделом патологии нейронов Национального института здоровья и медицинских исследований Франции и молекулярно-генетической лабораторией отделения неврологии Института мозга Университета г. Ниигата (Япония). На основании полученных результатов ученые разработали и внедрили систему медико-генетического консультирования, направленную на активную профилактику повторных случаев болезни в наследственно отягощенных семьях.

Нейродегенеративные заболевания делают людей глубокими инвалидами, и помочь им в большинстве случаев нельзя. Эти болезни коварны: они проявляются в зрелом возрасте, когда человек уже обзаводится семьей и детьми, которым, возможно, передает и свой недуг. Медико-генетическое консультирование в этих случаях очень важно. Человек, имеющий больных родственников, получает возможность узнать свою судьбу, чтобы наиболее рационально выбрать профессию, стиль и образ жизни.

Российские нейрогенетики впервые в стране осуществили прямую и косвенную ДНК-диагностику ювенильного (юношеского) паркинсонизма, различных форм нарушения движения и наследственных дистоний (это тяжелое заболевание, при котором мышцы всегда напряжены, а больные принимают неестественные позы и совершают вычурные движения туловищем и конечностями). Они разработали систему математического прогнозирования возраста начала и течения хореи Гентингтона у носителей конкретных мутаций. В нейрогенетическом отделении НИИ неврологии РАМН провели раннюю ДНК-диагностику гепатолентикулярной дегенерации. Это мучительное заболевание, поражающее мозг, печень и некоторые другие органы в результате токсического действия свободной меди, которая в этих органах накапливается. Своевременная диагностика позволила предотвратить тяжелую болезнь.

Исследователи разработали и внедрили систему медико-генетического консультирования для наследственно отягощенных семей. Кроме собственно диагностики надо было решить, а захочет ли человек знать, что в будущем ему грозит тяжелая болезнь? Прежде чем тестировать здоровых членов таких семей на риск нейродегенеративных заболеваний, необходимо получить их согласие, а затем провести нейропсихологическое обследование, чтобы исключить возможность самоубийства и иных тяжелых реакций после получения результата анализов. За людьми, прошедшими тестирование, надо постоянно наблюдать и обеспечивать им необходимую медицинскую и психологическую помощь. Ученые рассчитывают, что их опыт и разработанные ими принципы войдут в практику работы всех медико-генетических консультаций.

***

"Журнал 'Химия и жизнь - XXI век' "
Пустая строка
НАЗАД ДОМОЙ
 



WebMaster:  webmaster@InformNauka.ru
  Адрес редакции журнала 'Химия и жизнь - XXI век': 105005, Москва, Лефортовский пер., д.8
(7-095) 267-54-18, (7-095)267-54-18

Copyright © 2003 Издательство "Химия и жизнь".

return_links(); ?>