gh МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ НЕ ДОЛЖЕН ТРАВМИРОВАТЬ ПАЦИЕНТА

С 1993 по 2003 год специалисты нейрогенетической клиники НИИ неврологии РАМН и отдела молекулярных основ генетики человека Института молекулярной генетики РАН изучали мутации, ответственные за наиболее распространенные нейродегенеративные заболевания и подробно исследовали генетическую структуру этих болезней среди россиян. Ученые обследовали 550 больных и их здоровых родственников из более чем 300 семей с наследственными нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона и некоторыми другими. Часть исследований проводили совместно с Отделом патологии нейронов Национального института здоровья и медицинских исследований Франции и молекулярно-генетической лабораторией отделения неврологии Института мозга Университета г. Ниигата (Япония). На основании полученных результатов ученые разработали и внедрили систему медико-генетического консультирования, направленную на активную профилактику повторных случаев болезни в наследственно отягощенных семьях.

Нейродегенеративные заболевания делают людей глубокими инвалидами, и помочь им в большинстве случаев нельзя. Эти болезни коварны: они проявляются в зрелом возрасте, когда человек уже обзаводится семьей и детьми, которым, возможно, передает и свой недуг. Медико-генетическое консультирование в этих случаях очень важно. Человек, имеющий больных родственников, получает возможность узнать свою судьбу, чтобы наиболее рационально выбрать профессию, стиль и образ жизни.

Российские нейрогенетики впервые в стране осуществили прямую и косвенную ДНК-диагностику ювенильного (юношеского) паркинсонизма, различных форм нарушения движения и наследственных дистоний (это тяжелое заболевание, при котором мышцы всегда напряжены, а больные принимают неестественные позы и совершают вычурные движения туловищем и конечностями). Они разработали систему математического прогнозирования возраста начала и течения хореи Гентингтона у носителей конкретных мутаций. В нейрогенетическом отделении НИИ неврологии РАМН провели раннюю ДНК-диагностику гепатолентикулярной дегенерации. Это мучительное заболевание, поражающее мозг, печень и некоторые другие органы в результате токсического действия свободной меди, которая в этих органах накапливается. Своевременная диагностика позволила предотвратить тяжелую болезнь.

Исследователи разработали и внедрили систему медико-генетического консультирования для наследственно отягощенных семей. Кроме собственно диагностики надо было решить, а захочет ли человек знать, что в будущем ему грозит тяжелая болезнь? Прежде чем тестировать здоровых членов таких семей на риск нейродегенеративных заболеваний, необходимо получить их согласие, а затем провести нейропсихологическое обследование, чтобы исключить возможность самоубийства и иных тяжелых реакций после получения результата анализов. За людьми, прошедшими тестирование, надо постоянно наблюдать и обеспечивать им необходимую медицинскую и психологическую помощь. Ученые рассчитывают, что их опыт и разработанные ими принципы войдут в практику работы всех медико-генетических консультаций.

***