gh Геном человека

Главный проект геномики - международный проект "Геном человека". Сейчас усилия ученых, занятых в нем, направлены на расшифровку последовательности нуклеотидов в геноме человека. Параллельно идут работы с некоторыми другими организмами. Это необходимая часть работы, потому что последовательность нуклеотидов полностью описывает геном.

Проект "Геном человека" успешно выполняется. К началу 2000 года у человека расшифрована одна из 46 хромосом (под номером 22), это 1,7 % от генома. В ней находится около 500 генов. Всего расшифровано около 15% всего генома человека. Полностью расшифровали последовательности нуклеотидов в геномах более 200 вирусов, 300 бактерий, а также более сложных организмов: дрожжей, круглого червя нематоды, плодовой мушки дрозофилы, растения под названием арабидопсис. Эти успехи были достигнуты во многом благодаря тому, что в западных странах (в основном, в США) были созданы крупные центры, оснащенные мощным автоматизированным оборудованием и хорошими компьютерами. Они позволяют расшифровать геном бактерии за две - три недели. Раньше, пять лет назад, на это был нужен год.

У нас работы по проекту "Геном человека" начались в 1988 году по инициативе академика А.А.Баева. Сейчас они проводятся при поддержке Миннауки и Академии наук.

Отечественные ученые уже составили подробную карту одной из хромосом (номер 19) - это необходимый этап ее расшифровки. Сформулирована гипотеза об участии ретровирусов в эволюции человека. В 13-й хромосоме найден один из генов, которые защищают от рака. Вместе со шведскими коллегами полностью завершено построение карты 3-й хромосомы. Созданы компьютерные программы для исследования геномов - это направление будет, видимо, приоритетным в России.

Что дает выполнение этой гигантской программы?

Научные задачи.

- Можно будет сравнивать геномы разных организмов, выявлять общие черты, присущие всем живым существам, и особенности разных видов.

- Изучение генома часто дает полезную информацию при исследованиях ископаемых останков древних людей. Таким образом, удалось подтвердить, что первые люди появились в Африке.

Практические задачи.

- Знание генома позволяет проводить идентификацию личности, устанавливать родство (в частности, отцовство).

- С помощью медицинской геномики можно проводить генодиагностику - проверять, есть ли у ребенка больные гены, предопределяющие наступление наследственной болезни. Кроме того, уже известны гены, которые создают предрасположенность человека к таким заболеваниям, как астма или рак.

- Новые открытия позволяют не только определять наследственные болезни, но иногда и лечить их - это направление называют генотерапией. Число больных, прошедших курсы генного лечения, уже превысило тысячу человек (все - за границей).

Следующий этап геномных работ - расшифровка смысла полученных последовательностей, выявление функционально значимых частей генома.

Расшифровка генома позволит перейти к новой области науки - протеомике - изучению всей совокупности белков организма.

В нашей стране развиваются и практические направления, основанные на изучении генома человека. Организованы и успешно работают несколько центров генодиагностики: в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Новосибирске, Уфе.

Геномика - одна из самых быстро развивающихся областей биологии; пока трудно вообразить все возможности, которые она открывает. Российские ученые вместе с зарубежными коллегами участвуют в работах по изучению геномов и применению полученных знаний в медицине.

***